¡Necesitamos tu ayuda para el diagnóstico de LALD!
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12/11/2021
La Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) quiere facilitar el diagnóstico temprano para el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal, ya que puede ser devastadora durante el primer año de vida y causar diferentes patologías a lo largo de su vida.
Por este motivo, AELALD se unió con BD Care, una EBT de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y empresa de big data e inteligencia artificial, para desarrollar una solución de diagnóstico para hospitales, empresas farmacéuticas y centros de investigación, entre otros actores relacionados con las Enfermedades Raras.
Crear está solución tecnológica está valorada en 30.000 €, cantidad que como pequeña asociación se les hace imposible poder afrontarla.
Necesitamos tu ayuda para poder dar un empujón a este proyecto que da esperanza a muchas familias que actualmente están afectadas por la enfermedad, porque se abre un mundo de conocimiento que ayuda a la investigación, pero, sobre todo, da esperanza de vida a los bebés afectados que nacerán en el futuro y que, sin un diagnóstico inmediato, no podrán sobrevivir.
Haz tu donación, haciendo clic aquí.
¿Cómo funciona la solución?
La herramienta tecnológica recogerá y analizará todas las analíticas de los pacientes que se realizan en los hospitales, aprendiendo de ellas y buscando variables que puedan facilitar el diagnóstico a futuros afectados. Posteriormente, se incorpora toda la información para su seguimiento aportando herramientas y servicios al equipo médico y el propio paciente incluyendo el conocimiento del protocolo de urgencias a seguir y así, facilitando el seguimiento.
Se irá generando un repositorio de datos basado en el historial clínico de los pacientes y sus analíticas de sangre sobre el que se aplicará metodología de aprendizaje para las enfermedades conocidas y diagnosticadas con la ayuda de expertos y considerando la historia clínica y familiar. Mediante el estudio de variables y la búsqueda de nuevos biomarcadores, se extraerán patrones para la predicción de la enfermedad y su evolución.
Sobre el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal
LALD es una enfermedad metabólica ultrarara que afecta a menos de 10 mil personas en toda Europa, lo que significa que en España afecta alrededor de entre 90 a 370 casos y, en realidad, actualmente existen 42 casos de personas debidamente diagnosticadas. Esta enfermedad está causada por un error congénito del metabolismo lipídico, que se caracteriza por el depósito de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo.
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